Wszyscy pomagamy Leonkowi. To się uda!
Włączmy się do akcji, która prowadzona będzie podczas Dożynek Gminnych 23 sierpnia 2020. Pomóżmy Leonkowi!
Leonek cierpi na bardzo rzadką chorobę. Leczenie może odbyć się tylko w zagranicznej klinice, a jego koszty są ogromne (prawie milion złotych).
Leonek – „Długo wyczekiwane, wymarzone dziecko. Człowiek, który pojawił się w naszym życiu zmienił znacznie więcej niż się spodziewaliśmy… Czas wyznaczany w trybie choroby. Nadzieja, która umiera ostatnia…
Mieliśmy szczęście, że zostaliśmy rodzicami. Długie oczekiwanie zostało wynagrodzone, ale niestety nasze szczęście nie trwało długo. Wszystko zniszczyła choroba. Zaczęło się niewinnie – pierwszym objawem było obniżone napięcie mięśniowe. Te dolegliwości mogły zostać szybko zwalczone rehabilitacją, ale okazało się, że to tylko szczyt góry lodowej…
Badania wciąż się przedłużały, a my byliśmy kierowani do kolejnych specjalistów, większość wizyt prowadzona była prywatnie, bo na zaawansowane badania w ramach refundacji nie mieliśmy szans. Odkąd Leoś skończył 6 miesięcy zaczęły się schody i poszukiwania odpowiedzi na najważniejsze pytanie: co dolega naszemu dziecku.
Leonio niedługo skończy 4-latka, a najlepszym prezentem na nadchodzące urodziny nie będzie kolejna zabawka, a chociażby namiastka zdrowia… Niemalże od urodzenia Leoś nie przespał całej nocy, dosłownie 2 do 3 godzin po zaśnięciu zaczynają się ataki epilepsji. Zdarzają się nie tylko pod osłoną nocy, ale także w dzień. Mieszanka krzyku, pisku, nieskoordynowanych ruchów rękami i nogami, niejednokrotnie zakończone wymiotami.
W momencie, kiedy wydawało się, że gorzej już być nie może dostaliśmy wyniki rozbudowanej diagnostyki WES. Potwierdzono mutację w genie KIF5C. Nasz świat się zawalił po raz kolejny. Nie byliśmy gotowi na to, co nas czeka… Wszystkie plany i marzenia związane z Leonem legły w gruzach. Osób z podobną mutacją jest na świecie tylko kilka. Przez jej specyfikę leczenie nie jest dostępne w kraju. Szukaliśmy pomocy wszędzie… Jeździliśmy na konsultacje, wysyłaliśmy setki wiadomości e-mail, wszystko na nic. W pewnym momencie znalazłem kontakt do specjalistów z USA, którzy powiedzieli więcej o dzieciach chorujących na podobne dolegliwości.
Po wielu miesiącach w końcu pojawiła się iskierka nadziei. Skontaktowali się z nami specjaliści z MDC Berlin, którzy obiecali podjąć się leczenia synka! To było dla nas jak podarowana gwiazdka z nieba! Niestety, szybko wróciliśmy na ziemię, bo nowatorska terapia dająca nadzieję na zdrowie kosztuje prawie milion złotych!
Terapia ma polegać na sprawdzeniu, jakie dostępne preparaty są w stanie przywrócić aberracje energetyczną i metaboliczną neuronów związana z zaburzonym transportem mitochondrialnym spowodowanym mutacją w genie KIF5C. Neurony te otrzyma się z fibroblastów rozchodowanych z komórek skóry lub krwi Leonia. Brzmi skomplikowanie, ale to daje nadzieję na poprawę. Każde dziecko na podaną terapię reaguje inaczej – medycyna zna przypadki, w których leczenie daje fenomenalne efekty – dzieci zaczynają chodzić, komunikować się otoczeniem, reagować na komunikaty. Jesteśmy przerażeni, bo koszty są kolosalne, ale też pełni nadziei, bo nasz syn w końcu może dostać szansę.
Diagnoza była dla nas szokiem, na chwilę zwaliła nas z nóg, ale postanowiliśmy zrobić wszystko, by zawalczyć o przyszłość. By ratować Leona i dać mu możliwość rozwoju w przyszłości, musimy skorzystać ze wszystkich opcji. Lekarze mówią, że może być lepiej, a dla nas ta nadzieja to jedyne, co mamy”.
Źródło: https://www.siepomaga.pl/leon-pichner
